pląsawica Huntingtona

pląsawica Huntingtona – choroba genetyczna człowieka wywoływana przez autosomalny allel dominujący. Charakteryzuje się niekontrolowanymi ruchami ciała i degeneracją układu nerwowego – zwykle wywołuje śmierć w ciągu dziesięciu do dwudziestu lat od wystąpienia pierwszych objawów. Początek zazwyczaj objawia się między 30. a 50. rokiem życia. Wśród osób pochodzenia europejskiego występuje z częstością ok. 15 na 100 000.

Dla zainteresowanych: przyczyną choroby jest mutacja w genie IT15 kodującym białko huntingtynę, położonym na krótkim ramieniu chromosomu 4.

Kurs: Genetyka (15.5.)